胰腺癌-苏州精准医疗

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检测项目：

BRCA1/2外显子基因测序

检测方法：

DNA NGS

检测内容：

BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。

临床意义：

◆ 指导靶向用药：① BRCA基因突变患者往往对铂类、蒽环类更敏感；② BRCA1/2胚系突变的患者可以从PARP抑制剂（奥拉帕利和他拉唑帕利）中获益； ◆ 遗传风险评估：在对家族性胰腺癌患者家系进行基因检测时，发现BRCA2基因变异高达17%-19%；

适用人群：

健康人群（特别是有胰腺癌家族史者）；胰腺癌患者（特别是拟使用靶向治疗的患者）。

报告时间：

10个工作日

样本类型：

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

采集要求：

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或口腔拭子 ≥2根

保存和运输：

室温（15-25℃）保存，48小时内送检