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肝胆管癌
肝胆癌是我国消化系统常见的恶性肿瘤，据GLOBOCAN 2020数据统计，2020 年我国肝胆恶性肿瘤（含肝癌、胆管癌、胆囊癌等）新发病例数约44.5万例，约占全球总数的一半，包括原发性肝癌（以肝细胞癌HCC为主）与胆道癌（胆管癌、胆囊癌）两大类。原发性肝癌在我国发病率高且危害性大，其分子分型多样：如脂肪性肝炎亚型（SH-HCC，占5%–20%）常见IL-6/JAK/STAT激活；粗梁-团块亚型（MTM-HCC，占约 5%）常伴TP53突变或FGF19扩增；纤维板层亚型（FL-HCC，占约1%）通常存在DNAJB1-PRKACA融合基因；而硬化型（SHCC，占约 4%）则多见TSC1/2突变及TGF-β信号激活。胆道癌（主要包括肝外胆管癌、胆囊癌）同样可出现可靶向的分子变异，如FGFR2融合、IDH1/2突变等。2019年WHO《消化系统肿瘤分类》及2024年NCCN肝胆癌指南均强调，基于NTRK融合、FGFR2或IDH1/2等分子异常，可使用相应的靶向药物（如恩曲替尼、拉罗替尼）并辅助判断预后。通过分子遗传学检测进行精准分型，可为肝胆管癌患者提供个体化的治疗和管理策略。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 肝胆管癌相关免疫组化 | 免疫组织化学染色 | pan-TRK、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、IDH1 R132H、BRAF V600E等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 2 | PD-L1表达（E1L3N） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（E1L3N）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 3 | PD-L1表达（SP263） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（SP263）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 4 | 肝/胆管癌 FISH组套 | FISH | 5探针（可任选）：FGFR2重排，MET扩增，HER2扩增，FGF19扩增，ROS1重排。 | 初诊肝胆管癌患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 5 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 6 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 7 | 肝/胆管癌靶基因测序（142基因） | DNA NGS | 142个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊肝胆管癌患者。 | 查看更多 |
| 8 | 肝/胆管癌靶基因cfDNA高深度测序（142基因） | DNA NGS | 142个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MSI、常见融合和化疗药分析。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 9 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 10 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 11 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
| 12 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 13 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 14 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 15 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 16 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 17 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 18 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 19 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 20 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 21 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 22 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 23 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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（1）靶向/免疫治疗：BRAF、IDH1/2、FGFR2、HER2、NRG1、KRAS、RET、NTRK1/2/3 、MSI和TMB等； （2）诊断、预后：TP53、CTNNB1、TERTp、PIK3CA、PTEN、STK11、TSC1、TSC2和MTOR等。