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食管癌
食管癌（Esophageal cancer )是食管上皮来源的恶性肿瘤。据GLOBOCAN 2020统计，我国每年新发食管癌病例约32万例，占全球新发病例的近一半。食管胃结合部癌（Esophagogastric junction, EGJ）是肿瘤中点位于食管胃交接部以下2cm（含2cm）的肿瘤。我国食管癌发病率与病死率都相对较高，是威胁我国居民健康的主要恶性肿瘤。食管癌以鳞癌与腺癌多见，按发病部位可分为：上段食管癌（颈段、胸上段）、中段食管癌（胸中段）、下段食管癌（胸下段）。食管中段最为常见，下段次之，上段最少。2024年CSCO食管癌诊疗指南中指出：免疫组化标记物检测用于鉴别诊断；晚期食管胃交界部腺癌需做HER-2免疫组化，2＋的病例需进一步行FISH检测；晚期食管胃交界部腺癌应做MMR或 MSI检测；对拟采用PD-1抑制剂治疗的食管鳞状细胞癌患者，推荐癌组织中评估PD-L1表达CPS评分。目前，曲妥珠单抗、雷莫芦单抗和帕博利珠单抗三种靶向治疗药物已被FDA批准用于食管癌和EGJ癌。曲妥珠单抗基于HER2阳性检测。帕博利珠单抗是基于PCR检测MSI、IHC检测MMR、CPS检测PD-L1表达或NGS检测高肿瘤突变负荷(TMB)。因此，分子病理检测可以为食管癌患者提供个体化、精准化的治疗策略和疾病管理。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 食管癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | HER2、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、PD-L1、CLDN18.2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 2 | PD-L1表达（E1L3N） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（E1L3N）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 3 | PD-L1表达（SP263） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（SP263）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 4 | MMR表达 | 免疫组织化学染色 | MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 5 | 胃/食管癌 FISH组套 | FISH | 3探针（可任选）：HER2扩增，EGFR扩增，MET扩增。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 6 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 7 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 8 | 胃/食管癌靶基因测序（160基因） | DNA NGS | 160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊食管癌患者。 | 查看更多 |
| 9 | 胃/食管癌靶基因cfDNA高深度测序（160基因） | DNA NGS | 160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MSI、常见融合和化疗药分析。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 10 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 11 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 12 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
| 13 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 14 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 15 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 16 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 17 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 18 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 19 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 20 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 21 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 22 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 23 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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（1）靶向/免疫治疗：HER2、MSI、PD-L1表达和NTRK1/2/3、CLDN18.2表达等； （2）诊断：TP53、CDKN2A 、RB1、NFE2L2、CHEK1/2、NOTCH1、CCND1、CDK4、CDK6、MDM2、EGFR、RAS、AKT等。