胃/食管癌靶基因测序（160基因）

DNA NGS

160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：TP53、ERBB2、CDKN2A、ARID1A和KRAS等基因改变常见于胃食管交界处腺癌；此外，SOX2、TP63、NOTCH1等基因在食管鳞状细胞癌中也常见突变。基因检测有助于明确食管癌的分子分型，区分腺癌和鳞癌，并识别具有特定分子特征的亚型，为后续治疗提供依据； ◆ 指导靶向用药：HER2过表达的转移性食管腺癌，推荐使用曲妥珠单抗（Trastuzumab）联合化疗治疗； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊食管癌患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检