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结直肠癌
结直肠癌（Colorectal carcinoma, CRC）是常见的消化道恶性肿瘤之一，在我国的发病率约为28/10万，居恶性肿瘤第3位，仅次于肺癌和胃癌。分子特征是CRC精准诊疗的基础，根据肿瘤原发部位（左右半结肠）可见相对不同的分子谱：左侧CRC中抑癌基因失活和KRAS突变更常见，右侧CRC则更易出现BRAF突变、CIMP-high和MSI-H。虽然左右侧病变存在一定差异，但分子特征呈连续谱，右侧CRC整体预后通常较差。在多种分子标志物中，KRAS/NRAS/BRAF突变、HER2扩增以及dMMR/MSI-H与CRC的治疗决策和预后评估密切相关。其中，RAS突变 预测抗EGFR治疗无效，BRAF V600E突变 预示预后不良并可指导相应的靶向治疗，HER2扩增提示潜在的抗HER2治疗获益。而dMMR/MSI-H不仅是免疫治疗疗效的重要预测因子，而且与预后相关：dMMR/MSI-H型肿瘤往往对PD-1/PD-L1抑制剂具有更好应答，且某些情况下单独行免疫治疗即可获得长期生存。通过综合分子标志物检测，可以提高诊断准确性、预测患者预后并进一步指导个体化治疗方案（包括靶向及免疫治疗）。此外，液体活检技术在疗效监测与耐药机制研究方面也正发挥着日益重要的作用。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 结直肠癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | HER2、EGFR、PD-L1、BRAF V600E、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 2 | PD-L1表达（E1L3N） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（E1L3N）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 3 | PD-L1表达（SP263） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（SP263）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 4 | MMR表达 | 免疫组织化学染色 | MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 5 | 结直肠癌 FISH组套 | FISH | 3探针（可任选）：HER2扩增，EGFR扩增，MET扩增。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 6 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 7 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 8 | 结直肠癌靶基因测序（132基因） | DNA NGS | 132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊结直肠癌患者。 | 查看更多 |
| 9 | 结直肠癌靶基因cfDNA高深度测序（132基因） | DNA NGS | 132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 10 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 11 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 12 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
| 13 | 林奇综合征（MMR）基因测序（5基因） | DNA NGS | 5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。 | 健康人群（特别是有Lynch综合征或Cowden综合征家族史者）；胃癌患者。 | 查看更多 |
| 14 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 15 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 16 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 17 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 18 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 19 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 20 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 21 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 22 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 23 | Septin9甲基化 | 片段分析 | 利用毛细管电泳对Septin9甲基化水平进行检测。 | 有家族性腺瘤性息肉病、消化系统或泌尿系统肿瘤等肿瘤病史的患者。 | 查看更多 |
| 24 | MLH1甲基化 | 片段分析 | 用毛细管电泳对MLH1甲基化水平进行检测。 | 所有结直肠癌患者。 | 查看更多 |
| 25 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 26 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 27 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 28 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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（1）靶向/免疫治疗：KRAS、NRAS、HER2、BRAF、NTRK1/2/3和MSI等； （2）诊断、预后：KRAS、NRAS、BRAF、HER2、APC、SMAD4、TP53和MSI等； （3）遗传易感：APC、MUTYH、STK11、MMR相关基因等。