结直肠癌靶基因测序（132基因）

DNA NGS

132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：APC、KRAS、NRAS、BRAF、TP53、PIK3CA 等基因是结直肠癌（CRC）中常见的基因突变或异常改变，部分患者还存在错配修复基因（MMR：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）缺陷或微卫星不稳定性（MSI），这些分子特征与结直肠癌的发生、发展以及预后密切相关； ◆ 指导靶向用药：① 有HER2扩增且RAS/RAF基因为野生型的患者可以采用曲妥珠单抗+拉帕替尼的治疗组合；② 有BRAF基因V600E突变的晚期结直肠癌患者可进行达拉非尼+曲美替尼+西妥昔单抗或帕尼单抗的三联抑制剂疗法；③ 存在NTRK融合基因的患者可以使用拉罗替尼作为后续治疗的选择；④ 对于MSI-H的患者，免疫治疗可以选择纳武利尤单抗或者帕博利珠单抗；⑤ NRAS和KRAS密码子12、13、59、61、117和146处突变通常意味着患者不应接受EGFR抗体治疗；⑥ 靶向药西妥昔单抗只适用于KRAS、NRAS和BRAF野生型患者； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有结直肠癌或其他相关肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险，例如通过基因检测筛查林奇综合征（Lynch Syndrome）等遗传性肿瘤综合征；② 对有家族遗传史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据。如：林奇综合征是由错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的胚系突变引起，显著增加结直肠癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险。家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）由APC基因突变引起，患者发生结直肠癌的风险极高。基因检测可以帮助识别这些高风险人群，并进行相应的管理和干预； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测结直肠癌化疗药物的毒性与有效性，例如与氟尿嘧啶类药物（如5-FU）代谢相关的DPYD基因变异，以及与伊立替康代谢相关的UGT1A1基因变异；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的结直肠癌化疗方案，以期达到最佳的化疗效果和最小的药物不良反应。例如，携带DPYD基因特定变异的患者使用氟尿嘧啶类药物时可能发生严重的毒性反应，需要调整剂量或选择其他方案。

初诊结直肠癌患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检