肿瘤靶向治疗基因测序(29基因)
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。
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临床意义:
◆ 指导靶向用药:① 有HER2扩增且RAS/RAF基因为野生型的患者可以采用曲妥珠单抗+拉帕替尼的治疗组合;② 有BRAF基因V600E突变的晚期结直肠癌患者可进行达拉非尼+曲美替尼+西妥昔单抗或帕尼单抗的三联抑制剂疗法;③ NRAS和KRAS密码子12、13、59、61、117和146处突变通常意味着患者不应接受EGFR抗体治疗;④ 靶向药西妥昔单抗只适用于KRAS、NRAS和BRAF野生型患者; ◆ 判定预后分层 :BRAF V600E突变通常意味着预后不良。
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适用人群:
有靶向治疗意愿患者。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求:
◆ 石蜡切片:10-15张,4-5μm厚,非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 胚系对照:外周血,EDTA抗凝,≥2ml;或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检