结直肠癌相关免疫组化检测

免疫组织化学染色

HER2、EGFR、PD-L1、BRAF V600E、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。

◆ 辅助临床诊断与分型：① BRAF突变和MSI阳性多见于CMS1-MSI免疫型（14%），该亚型高频突变较多，复发后生存时间短； ◆ 指导治疗与靶向用药：① Pan-TRK阳性提示可能有NTRK融合相关分子改变可能对其抑制剂敏感（如：拉罗替尼Larotrectinib）；② HER2靶向治疗目前被推荐为RAS/BRAF野生型和HER2过表达肿瘤患者的后续治疗选择 ；③ EGFR阳性的结直肠癌患者可以从EGFR抑制剂靶向治疗中获益； ◆ 判定预后分层：① dMMR/MSI-H是Ⅱ期CRC的独立良好预后因子，对于具有dMMR/MSI-H表型的Ⅱ期CRC患者，Ⅲ/Ⅳ级分化（低分化）不被认为是高危因素；② BRAF V600E突变通常意味着预后不良； ◆ 治疗疗效预测因子：① dMMR的晚期实体肿瘤患者倾向于从免疫检查点抑制剂疗法（PD-1/PD-L1抑制剂）中获益；② 对于具有dMMR/MSI-H表型的Ⅱ期CRC患者，给与5-FU单药辅助化疗非但不能受益，反而对长期生存产生不利影响。国内外指南提出，具有dMMR/MSI-H表型的Ⅱ期CRC患者预后较好，不建议使用氟尿嘧啶类单药辅助治疗；③ NCCN指南推荐帕博利珠单抗或纳武利尤单抗单药或与伊匹木单抗联合作为MSI-H/dMMR mCRC患者的一线治疗选择； ◆ 林奇综合征（Lynch Syndrome）的筛查：林奇综合征由四种DNA错配修复（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的种系突变导致，也会造成相应的蛋白表达缺失，dMMR型结直肠癌患者提示有林奇综合征可能，建议做进一步筛查。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

2-5个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：2张/抗体+1张HE，3-5μm厚，正电荷粘附玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2针（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检