循环肿瘤DNA高敏分析(定制化位点)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
ddPCR
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检测内容:
检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。
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临床意义:
◆ 用灵敏度高,绝对定量,且无需标准品或内标; ◆ 用于检测肿瘤相关基因的热点突变或融合基因(如IDH1 R132H、EGFR L858R、EGFR E19del、BRAF V600E和EML4::ALK等),辅助临床诊断和指导靶向治疗等; ◆ 用于微小残留病灶(MRD)的监测:从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变,能够较临床检查更早发现肿瘤的复发迹象,用于指导治疗,预后的评估,疗效监测,耐药监测等。
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适用人群:
明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。
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报告时间:
咨询实验室
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样本类型:
固定组织/石蜡切片/外周血
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采集要求:
◆ 石蜡切片:10-15张,5-10μm厚,病理级非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 外周血(胚系对照):EDTA抗凝,≥2ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检