实体肿瘤个性化MRD测序

DNA NGS

初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。

◆ MRD状态与临床因素如肿瘤浸润、肿瘤TNM分期等呈相关性，胃肠道肿瘤患者MRD阳性较MRD阴性患者的预后更差，MRD检测有助于临床判断预后和制定进一步治疗策略； ◆ 接受根治性手术治疗的胃肠道肿瘤患者，相比于MRD阴性患者而言，术前或术后MRD阳性提示更高的复发转移风险，需对其进行密切随访管理；建议每3-6个月进行一次MRD检测； ◆ 接受新辅助治疗和术后辅助治疗的胃肠道肿瘤患者，可通过新辅助和辅助治疗前后MRD的状态来分析治疗效果。MRD阳性提示更高的疾病进展风险，需对其进行密切随访管理，建议每2个治疗周期进行一次MRD检测； ◆ 转移性胃肠道肿瘤患者在接受放化疗、靶向或免疫治疗等全身综合治疗过程中，监测MRD可及时提供肿瘤进展状态，有效评估治疗疗效。

早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检