胰腺癌靶基因cfDNA高深度测序（160基因）

DNA NGS

160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 指导靶向用药：① EGFR突变或过表达的患者对EGFR抑制剂（如：厄洛替尼）敏感；② 携带BRCA1/2胚系突变或同源重组修复缺陷（HRD）阳性的患者对PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib）敏感；③ HER2扩增的患者可能对HER2抑制剂（如：曲妥珠单抗Trastuzumab）敏感；④ BRAF V600E突变患者可能对BRAF抑制剂（如：达拉非尼Dabrafenib）联合MEK抑制剂（如：曲美替尼Trametinib）敏感；⑤ 微卫星不稳定型（MSI-H）和/或高肿瘤突变负荷（TMB-H）的患者可以从PD-1/PD-L1抑制剂（如：纳武利尤单抗Nivolumab、帕博利珠单抗Pembrolizumab等）治疗中获益；⑥ NTRK融合变异阳性的患者可能对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）治疗敏感；⑦ RET融合变异的患者可能对RET抑制剂（如：塞尔帕替尼）敏感； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在化疗前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，尽量做到最大的化疗效果，最小的药物不良反应；③ UGT1A1*28等位基因的存在可导致伊立替康活性代谢产物SN-38的显著增加，从而发生腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加；④ 接受氟尿嘧啶类药物治疗的患者，需要考虑DPYD的基因状态，并根据突变状态给予合适的药物剂量； ◆ 遗传风险评估：具有胰腺癌家族史的个体患上该疾病的风险增加，其中约20%的病例可以识别出与胰腺癌发生风险增加的遗传性肿瘤综合征；多个遗传综合征或疾病及其基因变异能导致家族性胰腺癌的发生，包括BRCA1/2、CDKN2A、ATM、PALB2、PRSS1、STK11等，以及与林奇综合征发生相关的错配修复（MMR）基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM；这些基因的胚系变异携带者患胰腺癌以及其他类型癌症的风险增加。

初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达