实体肿瘤DNAseq MAX

DNA NGS

① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。

◆ 指导靶向用药：① EGFR突变或过表达的患者对EGFR抑制剂（如：厄洛替尼）敏感；② 携带BRCA1/2胚系突变或同源重组修复缺陷（HRD）阳性的患者对PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib）敏感；③ HER2扩增的患者可能对HER2抑制剂（如：曲妥珠单抗Trastuzumab）敏感；④ BRAF V600E突变患者可能对BRAF抑制剂（如：达拉非尼Dabrafenib）联合MEK抑制剂（如：曲美替尼Trametinib）敏感；⑤ 微卫星不稳定型（MSI-H）和/或高肿瘤突变负荷（TMB-H）的患者可以从PD-1/PD-L1抑制剂（如：纳武利尤单抗Nivolumab、帕博利珠单抗Pembrolizumab等）治疗中获益；⑥ NTRK融合变异阳性的患者可能对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）治疗敏感；⑦ RET融合变异的患者可能对RET抑制剂（如：塞尔帕替尼）敏感； ◆ 评估免疫治疗：① 一般认为TMB高的肿瘤可能产生更多的肿瘤新生抗原（Neoantigens）；TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）比TMB低的患者对PD-1/PD-L1免疫抑制治疗更加敏感；② MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从PD-1（如：纳武利尤单抗和帕博利珠单抗）免疫治疗中获益；③ HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ CNV分析与HRD评估：运用自主研发的专利算法，对全基因组拷贝数（CNV）和全基因组杂合性丢失（LOH）进行综合分析，帮助进行辅助诊断和指导治疗：携带BRCA1/2胚系突变或同源重组修复缺陷（HRD）阳性的患者对PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib）敏感； ◆ 遗传风险评估：具有胰腺癌家族史的个体患上该疾病的风险增加，其中约20%的病例可以识别出与胰腺癌发生风险增加的遗传性肿瘤综合征；多个遗传综合征或疾病及其基因变异能导致家族性胰腺癌的发生，包括BRCA1/2、CDKN2A、ATM、PALB2、PRSS1、STK11等，以及与林奇综合征发生相关的错配修复（MMR）基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM；这些基因的胚系变异携带者患胰腺癌以及其他类型癌症的风险增加； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以做到最大的化疗效果和最小的药物不良反应；③ UGT1A1*28等位基因的存在可导致伊立替康活性代谢产物SN-38的显著增加，从而发生腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加；④ 接受氟尿嘧啶类药物治疗的患者，需要考虑DPYD的基因状态，并根据突变状态给予合适的药物剂量； ◆ MRD监测：从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变，能够较临床检查更早发现肿瘤的复发迹象，用于指导治疗，预后的评估，疗效监测，耐药监测等。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检