实体肿瘤个性化MRD测序

DNA NGS

初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。

◆ 胰腺癌患者的ctDNA状态与肿瘤分期、肿瘤大小及浸润程度等临床因素密切相关。ctDNA阳性患者通常预示着肿瘤负荷较重，且预后较差，复发和转移的风险较高。通过ctDNA检测，临床医师能够更准确地评估患者的预后，并根据患者的分子特征制定个性化的治疗策略，提前干预以提高治疗效果； ◆ 对于接受根治性手术治疗的胰腺癌患者，术前或术后ctDNA阳性提示患者具有较高的复发和转移风险。此类患者需要进行更为密切的随访管理，建议每3-6个月进行一次ctDNA检测。ctDNA的持续阳性可以作为复发的早期警示，帮助临床及时调整治疗方案，避免疾病进展； ◆ 在接受新辅助治疗（如化疗、靶向治疗）和术后辅助治疗的胰腺癌患者中，比较治疗前后ctDNA的变化，可以有效评估治疗效果。若ctDNA水平下降或清零，通常意味着患者对治疗有良好的反应；而ctDNA持续阳性或上升则提示治疗效果不佳或病情进展。根据这些结果，临床医生可以动态调整治疗方案，以最大程度提高治疗效果； ◆ 对于转移性胰腺癌患者，定期监测ctDNA能够及时反映肿瘤的进展状态，帮助评估治疗效果，指导治疗方案的调整。ctDNA的监测为治疗过程中的决策提供了重要支持，特别是在靶向治疗和免疫治疗的过程中，可以帮助评估患者对治疗的反应，从而提高治疗的精准性和效果； ◆ ctDNA检测与影像学检查、病理学分析及血清肿瘤标志物联合应用，有助于对胰腺癌患者进行更加精准的辅助诊断和风险评估。在随访期间，建议每3-6个月进行一次ctDNA检测，实时监控肿瘤进展风险，提前识别复发或转移的可能性，从而优化后续的临床管理，确保患者的治疗方案得到最适时的调整； ◆ MRD监测通过提供肿瘤基因变异的信息，能够支持个性化治疗决策。例如，通过ctDNA中发现的特定基因突变，临床可以选择针对性的靶向药物或免疫治疗，提高治疗的针对性和有效性。这为胰腺癌患者提供了更加精准的治疗指导，特别是对于耐药性或复发性病例。

早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检