实体肿瘤全景DNAseq（638基因）

DNA NGS

638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。

◆ 辅助临床诊断：① VHL、PBRM1、SETD2、BAP1、KDM5C、KDM6A、TSC1、TSC2、MTOR、PIK3CA、PTEN和TP53等基因以及3p、14和9号染色体缺失是透明细胞肾细胞癌的常见改变；② 乳头状肾细胞癌（PRCC）常见改变：7号和17号染色体的三体和四体以及Y染色体的缺失，MET基因突变在低级别PRCC中更常见； ◆ 指导靶向用药：① 作用于VEGF治疗肾癌的最常见靶向治疗药物有：舒尼替尼（Sunitinib）、帕唑帕尼（Pazopanib）、索拉非尼（Sorafenib）、卡博替尼（Cabozantinib）；② 对mTOR起作用以治疗肾癌的最常见靶向治疗药物是坦罗莫司（Temsirolimus）、依维莫司（Everolimus）；③ 作用于酪氨酸激酶（称为酪氨酸激酶抑制剂）以治疗晚期肾癌的靶向治疗药物是仑伐替尼（Lenvima）； ④ mTOR抑制剂的耐药机制可能与以下因素有关：FKBP12或mTOR的变异；PI3K/AKT通路的激活；ERK/MAPK旁路信号的传导增强；PIM激酶的激活； ◆ 评估免疫治疗：① 一般认为TMB高的肿瘤可能产生更多的肿瘤新生抗原（Neoantigens）。TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）比TMB低的患者对PD-1/PD-L1免疫抑制治疗更加敏感；② MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从免疫检查点抑制剂疗法（PD-1/PD-L1抑制剂）中获益；③ HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检