同源重组(HRR)基因测序(25基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
同源重组修复通路(HRR)25个基因的突变和插入/缺失变异。
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临床意义:
◆ 辅助临床诊断:BRCA1和BRCA2致病突变与转移性前列腺癌相关; ◆ 指导靶向用药:① 携带BRCA1和BRCA2致病突变的前列腺癌患者对PARP抑制剂(如:芦卡帕利Rucaparib)敏感;② HRR相关基因突变的前列腺癌患者对PARP抑制剂(如:奥拉帕利 Olaparib)敏感。
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适用人群:
有意愿使用PARP抑制剂的患者。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求:
◆ 石蜡切片:10-15张,4-5μm厚,非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 胚系对照:外周血,EDTA抗凝,≥2ml;或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检