实体肿瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 仅在DNA水平通过NGS技术检测融合，假阴性率较高；FISH、RT-PCR等方法，每次只能检测单个融合基因，无法发现新的融合突变；而基于全转录组的RNA-seq检测方法对样本质量要求较高，通常无法使用RNA质量较差的石蜡切片样本。但在RNA层面，利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测； ◆ 辅助临床诊断：野生型GIST中可能存在NTRK和EFGFR1融合。实体肿瘤中NTRK融合基因发生频率约为1%，最常见的类型为ETV6::NTRK3及TPM3::NTRK1融合。NTRK基因相关融合，在GIST中目前仅有个案报道且多为ETV6::NTRK3。目前野生型GIST中已经报道过2种FGFR1相关融合，分别为FGFR1::HOOK3及FGFR1::TACC1； ◆ 指导靶向用药：有助于找到突变的靶点及对应药物，实现异病同治。① NTRK融合患者可能对其抑制剂敏感（如：拉罗替尼Larotrectinib）。NTRK融合基因在成人中常见于非小细胞肺癌（16.4%），乳腺癌（14.1%），软组织肉瘤（9.6%）和结直肠癌（9.3%）；在儿科肿瘤中常见于软组织肉瘤（42.4%），神经胶质瘤（20.3%）和甲状腺肿瘤（15.3%）；② FGFR融合患者可能对其抑制剂敏感（如：厄达替尼Erdafitinib、培米替尼 Pemigatinib等）； ◆ 发现未知融合：能够发现与73个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索。

初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检