宫颈/宫体癌靶基因cfDNA高深度测序（174基因）

DNA NGS

174个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① 宫颈癌常见分子改变：HER2扩增、RET和NTRK重排、PIK3CA；② HPV无关型鳞状细胞癌常见分子改变：TP53, KRAS, ARID1A and PTEN； ◆ 指导靶向用药：① PTEN突变的患者可以从mTOR抑制剂（如：依维莫司Everolimus）中获益；② PIK3CA激活突变的患者可能对PIK3CA抑制剂（如：阿培利西Alpelisib）敏感；③ HER2扩增，那么诸如曲妥珠单抗等药物则可能延长生存期；④ FDA批准NTRK重排的患者对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）敏感； ◆ 评估免疫治疗：FDA批准MSI-H/dMMR的晚期宫颈癌对帕博利珠单抗敏感； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据；④ STK11基因的种系突变与Peutz-Jeghers综合征有关，是子宫宫颈腺癌，HPV非依赖性胃型的常见病因，患者的宫颈癌风险增加； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以做到最大的化疗效果和最小的药物不良反应；③ ERCC1、MTHFR等基因可评估化疗药物的敏感性和毒性。

初诊肿瘤且组织样本不可及的患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达