实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因）

DNA NGS

638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。

◆ 辅助临床诊断：① 宫颈癌常见分子改变：HER2扩增、RET和NTRK重排、PIK3CA；② HPV无关型鳞状细胞癌常见分子改变：TP53, KRAS, ARID1A and PTEN； ◆ 指导靶向用药：① PTEN突变的患者可以从mTOR抑制剂（如：依维莫司Everolimus）中获益；② PIK3CA激活突变的患者可能对PIK3CA抑制剂（如：阿培利西Alpelisib）敏感；③ HER2扩增，那么诸如曲妥珠单抗等药物则可能延长生存期；④ FDA批准NTRK重排的患者对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）敏感；⑤ HRD阳性患者也可能对PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib、帕米帕利Pamiparib和尼拉帕利Niraparib等）敏感； ◆ 评估免疫治疗：① 一般认为TMB高的肿瘤可能产生更多的肿瘤新生抗原（Neoantigens）。FDA批准TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）对帕博利珠单抗（Pembrolizumab）敏感；② FDA批准MSI-H/dMMR表型患者倾向于从帕博利珠单抗（Pembrolizumab）免疫治疗中获益；③ HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据；④ STK11基因的种系突变与Peutz-Jeghers综合征有关，是子宫宫颈腺癌，HPV非依赖性胃型的常见病因，患者的宫颈癌风险增加； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以做到最大的化疗效果和最小的药物不良反应；③ ERCC1、MTHFR等基因可评估化疗药物的敏感性和毒性。

初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检