实体肿瘤DNAseq MAX

DNA NGS

① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。

◆ 辅助临床诊：TP53、ERBB2、CDKN2A、ARID1A和KRAS等基因改变常见于胃食管交界处腺癌，此外，根据分子改变不同可对胃癌进行分子病理分型：① TCGA分型：EBV感染型（EBV+）、微卫星不稳定型（MSI）、基因组稳定型（GS）和染色体不稳定型（CIN）；② ACRG分型：微卫星不稳定型（MSI）、MSS/上皮间质转化型、MSS/p53活性型和MSS/p53无活性型； ◆ 指导靶向用药：① ERBB2（HER2）扩增患者往往对HER2抑制剂（如：曲妥珠单抗Trastuzumab等）治疗更敏感；② 微卫星不稳定型（MSI-H）患者可以从PD-1/PD-L1抑制剂（如：纳武利尤单抗Nivolumab、帕博利珠单抗Pembrolizumab等）治疗中获益；③ NTRK融合变异阳性的患者可能对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）治疗敏感；④ 同源重组修复缺陷（HRD）阳性患者可能对PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib）治疗敏感； ◆ 评估免疫治疗：① 一般认为TMB高的肿瘤可能产生更多的肿瘤新生抗原（Neoantigens）。TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）比TMB低的患者对PD-1/PD-L1免疫抑制治疗更加敏感；② MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从PD-1（如：纳武利尤单抗和帕博利珠单抗）免疫治疗中获益；③ HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ 遗传风险评估：人群中3-5%的胃癌是由家族遗传基因突变所致，称之为遗传性胃癌，相关基因改变包括：CDH1基因突变（遗传性弥漫性胃癌）、DNA错配修复（MMR）基因突变（Lynch综合症伴胃癌风险）、APC基因突变（家族性腺瘤性息肉病和Gardner综合症伴胃癌风险）和STK11基因突变（Peutz-Jeghers综合征）； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。③ UGT1A1*28等位基因的存在可导致伊立替康活性代谢产物SN-38的显著增加，从而发生腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加；④ 接受氟尿嘧啶类药物治疗的患者，需要考虑DPYD的基因状态，并根据突变状态给予合适的药物剂量； ◆ MRD监测：MRD监测在评估治疗效果和预测复发方面具有潜在价值，MRD阳性往往预示着较高的复发率和较低的生存率。此外，动态监测MRD水平有助于实时评估全身治疗的疗效，指导个体化治疗方案的调整。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检