实体肿瘤个性化MRD测序

DNA NGS

初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。

◆ ctDNA状态与临床因素如肿瘤浸润、肿瘤TNM分期等呈相关性，胃肠道肿瘤患者ctDNA阳性较ctDNA阴性患者的预后更差，ctDNA检测有助于临床判断预后和制定进一步治疗策略； ◆ 接受根治性手术治疗的胃肠道肿瘤患者，相比于ctDNA阴性患者而言，术前或术后ctDNA阳性提示更高的复发转移风险，需对其进行密切随访管理；建议每3-6个月进行一次ctDNA检测； ◆ 接受新辅助治疗和术后辅助治疗的胃肠道肿瘤患者，可通过新辅助和辅助治疗前后ctDNA的状态来分析治疗效果。ctDNA阳性提示更高的疾病进展风险，需对其进行密切随访管理，建议每2个治疗周期进行一次ctDNA检测； ◆ 转移性胃肠道肿瘤患者在接受放化疗、靶向或免疫治疗等全身综合治疗过程中，监测ctDNA可及时提供肿瘤进展状态，有效评估治疗疗效； ◆ ctDNA联合影像学、病理学和血清肿瘤标志物检查可对胃肠道肿瘤患者进行更精准的辅助诊断。建议随访期间每3-6个月进行一次ctDNA检测，实时监测肿瘤进展风险。

早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检