实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因）

DNA NGS

638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。

◆ 辅助临床诊断：① 粘液表皮样癌常见MAML2重排，其中有40%-90%病例出现CRTC1::MAML2融合；② MYB/MYBL1重排有助于腺样囊性癌的诊断，有14%的病例出现NOTCH突变；③ 腺泡细胞癌常见NR4A3融合（86%）少数MSANTD3融合（4%）；④ 分泌性癌常见EVT6和RET的重排，大约90%的分泌性癌出现EVT6::NTRK3融合，一小部分病例出现ETV6::RET、ETV6::MET、ETV6::MAML3和VIM::RET；MEF2C::SS18融合有助于微分泌癌的诊断；⑤ 检测PRKD1 p.E710D热点突变或PRKD1、PRKD2或PRKD3重排对分泌性腺癌的诊断具有高度特异性；⑥ 大多数透明细胞癌病例中可检测到EWSR1融合基因；⑦ 部分基底细胞腺癌可见CYLD突变；⑧ 导管内癌可见RET重排（47%）以及PIK3CA和HRAS突变；⑨ 唾液腺导管癌最常见的基因改变是 TP53（55%）、HRAS（23%）和PIK3CA（23%）突变；⑩ ERBB2扩增（35%）、PTEN缺失；和BRAF致病性突变；⑪ 部分可见PLAG1（27%）和HMGA2（18%）重排；⑫ 肌上皮癌可见PLAG1重排（38%）和EWSR1::ATF1融合（13%）；⑬ 上皮-肌上皮癌常见HRAS突变（78%）；⑭ AKT1 p.E17K的突变有助于粘液性腺癌的诊断；⑮ 检测PLAG1或HMGA2重排有助于癌前多形性腺瘤的诊断，癌前多形性腺瘤常见TP53突变（60%）； ◆ 指导靶向用药：① NTRK基因融合阳性的肿瘤患者可用NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）； ② HER2扩增阳性患者可使用HER2抑制剂（如：曲妥珠单抗Trastuzumab）；③ PIK3CA激活突变的患者可能对PIK3CA抑制剂（如：阿培利西Alpelisib）敏感；④ RET融合对其TKI（如：普拉替尼Pralsetinib等）敏感；⑤ BRAF V600E阳性提示可能有BRAF V600E相关分子改变可能对BRAF抑制剂（如：达拉非尼Dabrafenib）联合MEK抑制剂（如：曲美替尼Trametinib）敏感； ◆ 评估免疫治疗：① HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检