送检咨询
指定DNA/RNA位点扩增测序
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
一代测序
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检测内容：
基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。
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临床意义：
◆ 用于检测突变频率≥20%的肿瘤相关基因的热点变异（如IDH1 R132H、EGFR L858R、EGFR E19del、BRAF V600E等），辅助临床诊断和指导靶向治疗等； ◆ 遗传性疾病或遗传性肿瘤的检测。
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适用人群：
病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。
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报告时间：
咨询实验室
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样本类型：
固定组织/石蜡切片/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室