POLE/TP53外显子基因测序
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
基于DNA NGS检测子宫内膜癌相关POLE、TP53基因SNV、InDel。
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临床意义:
◆ 辅助分子分型:POLE突变型(POLE超突变)、错配修复功能缺陷(dMMR)型(微卫星不稳定型)、无特异性分子特征(NSMP)型(低拷贝数)及p53突变型(高拷贝数/浆液样); ◆ 判定预后分层:四种分子分型中POLE突变型预后最好,p53突变型预后最差,余者预后介于两者之间、属中等。
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适用人群:
初诊子宫肿瘤患者。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求:
◆ 石蜡切片:10-15张,4-5μm厚,非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 胚系对照:外周血,EDTA抗凝,≥2ml;或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检