肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序(29基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。
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临床意义:
◆ 指导靶向用药:① 在30%-60%的子宫内膜癌患者中存在PTEN缺失,患者可以从mTOR抑制剂(如:依维莫司Everolimus)中获益;② PIK3CA激活突变的患者可能对PIK3CA抑制剂(如:阿培利西Alpelisib)敏感;③ NCCN指南推荐HER2阳性患者对曲妥珠单抗药物敏感; ◆ 判定预后分层:KRAS突变(密码子12或13)的存在与预后不良相关联,更具侵袭性; ◆ 耐药评估:KRAS突变可导致对EGFR抑制剂的耐药性。
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适用人群:
有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
外周血/胸腹水/脑脊液
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采集要求:
◆ 外周血(cfDNA):游离DNA保存管,≥20ml;或 ◆ 胸腹水(cfDNA):无菌离心管,≥50ml;或 ◆ 脑脊液(cfDNA):游离DNA保存管,≥10ml
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保存和运输:
◆ 外周血:室温(15-25℃)保存,48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水:2-8℃保存,当天送达