肉瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

60个诱饵基因：包括已知（413对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 仅在DNA水平通过NGS技术检测融合，假阴性率较高；FISH、RT-PCR等方法，每次只能检测单个融合基因，无法发现新的融合突变；而基于全转录组的RNA-seq检测方法对样本质量要求较高，通常无法使用RNA质量较差的石蜡切片样本。但在RNA层面，利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测； ◆ 指导靶向用药：有助于找到突变的靶点及对应药物，实现异病同治。如NTRK融合患者可能对其抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib）敏感； ◆ 辅助临床诊断：JAZF1::SUZ12是低级别子宫内膜间质肉瘤中最常见的重排，YWHAE::NUTM2是高级别子宫内膜间质肉瘤中的常见重排； ◆ 发现未知融合：能够发现与60个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索； ◆ 判定预后分层：YWHAE::FAM22重排的肿瘤更具侵袭性。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检