肿瘤靶向治疗基因测序（29基因）

DNA NGS

29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。

◆ 指导靶向用药：① EGFR突变对其TKI（如：吉非替尼Gefitinib、奥希替尼 Osimertinib）等敏感；② ALK融合可能对其TKI（如：克唑替尼Crizotinib等）敏感；③ ROS1融合对其TKI（如：塞瑞替尼Ceritinib等）敏感；④ RET融合对其TKI（如：普拉替尼Pralsetinib等）敏感；⑤ MET ex14跳跃对其抑制剂（如：卡马替尼Capmatinib、赛沃替尼Savolitinib等）敏感；⑥ BRAF V600E阳性提示可能有BRAF V600E相关分子改变可能对BRAF抑制剂（如：达拉非尼Dabrafenib）联合MEK抑制剂（如：曲美替尼Trametinib）敏感；⑦ KRAS G12C可能对AMG510敏感；⑧ NTRK融合可能对NTRK抑制剂（如：恩曲替尼Entrectinib、拉罗替尼Larotrectinib）敏感；⑨ 德曲妥珠单抗（Trastuzumab deruxtecan）在HER2突变的实体瘤中有效，在非小细胞肺癌中获益尤为显著；⑩ VEGFR1、2、3或PDGFRB突变的肺癌患者可能对TKI（如：安罗替尼Anlotinib）敏感；⑪ CDK4/6突变的肺癌患者可能对CDK4/6抑制剂（如：曲拉西利Trilaciclib）敏感；⑫ CDK4/6的肺癌患者可能对PD-L1抑制剂（如：阿替利珠单抗Atezolizumab、度伐利尤单抗Durvalumab）敏感； ◆ 耐药评估：EGFR-TKI的耐药机制，大致分成两类 ① EGFR本身的突变：T790M和C797S突变；② 旁路途径的激活：如MET扩增、HER2扩增等； ◆ 判定预后分层：① EGFR 20 ins插入突变预后较差；② 在多种恶性肿瘤中，HER2基因突变提示预后不良及生存期短；③ KRAS突变与不良预后有关，对于晚期NSCLC患者，KRAS突变引起的总生存OS较短；④ MET 14外显子跳跃突变患者的预后差；⑤ PI3KCA突变是肺鳞状细胞癌的不良预后因素；⑥ RET融合NSCLC患者的预后较差。

有靶向治疗意愿患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检