肺癌DNA+RNA NGS共检

DNA+RNA NGS

141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 24个诱饵基因：包括已知（273对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 辅助临床诊断：① 肺腺癌的常见改变：EGFR、HER2、KRAS、ALK、MET、RET、ROS1、FGFR1、PIK3CA和BRAF突变或融合；② 肺鳞癌的常见改变：EGFRVIII、PIK3CA、EGFR、DDR2突变和FGFR1的扩增；③ 小细胞肺癌常见改变包括：VEGFR1、2、3和PDGFRB、CDK4/6基因突变及TP53和RB1基因的双等位基因失活； ◆ 指导靶向用药：① EGFR突变对其TKI（如：吉非替尼Gefitinib、奥希替尼 Osimertinib）等敏感；② ALK融合可能对其TKI（如：克唑替尼Crizotinib等）敏感；③ ROS1融合对其TKI（如：塞瑞替尼Ceritinib等）敏感；④ RET融合对其TKI（如：普拉替尼Pralsetinib等）敏感；⑤ MET ex14跳跃对其抑制剂（如：卡马替尼Capmatinib、赛沃替尼Savolitinib等）敏感；⑥ BRAF V600E阳性提示可能有BRAF V600E相关分子改变可能对BRAF抑制剂（如：达拉非尼Dabrafenib）联合MEK抑制剂（如：曲美替尼Trametinib）敏感；⑦ KRAS G12C可能对AMG510敏感；⑧ NTRK融合可能对NTRK抑制剂（如：恩曲替尼Entrectinib、拉罗替尼Larotrectinib）敏感；⑨ 德曲妥珠单抗（Trastuzumab deruxtecan）在HER2突变的实体瘤中有效，在非小细胞肺癌中获益尤为显著。⑩ VEGFR1、2、3或PDGFRB突变的肺癌患者可能对TKI（如：安罗替尼Anlotinib）敏感；⑪ CDK4/6突变的肺癌患者可能对CDK4/6抑制剂（如：曲拉西利Trilaciclib）敏感；⑫ CDK4/6的肺癌患者可能对PD-L1抑制剂（如：阿替利珠单抗Atezolizumab、度伐利尤单抗Durvalumab）敏感； ◆ 耐药评估：EGFR-TKI的耐药机制，大致分成两类 ① EGFR本身的突变：T790M和C797S突变；② 旁路途径的激活：如MET扩增、HER2扩增等； ◆ 评估免疫治疗：① FDA批准斯鲁利单抗（Serplulimab）用于治疗经过标准治疗失败的、不可切除或转移性高度微卫星不稳定型（Microsatellite Instability-High, MSI-H）实体瘤； ◆ 判定预后分层：① EGFR 20 ins插入突变预后较差；② 在多种恶性肿瘤中，HER2基因突变提示预后不良及生存期短；③ KRAS突变与不良预后有关，对于晚期NSCLC患者，KRAS突变引起的总生存OS较短；④ MET 14外显子跳跃突变患者的预后差；⑤ PI3KCA突变是肺鳞状细胞癌的不良预后因素；⑥ RET融合NSCLC患者的预后较差； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以做到最大的化疗效果和最小的药物不良反应； ◆ 发现未知融合：能够发现与24个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索。

初诊肺癌患者（初诊患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检