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脑膜瘤
脑膜瘤（Meningioma）起源于蛛网膜内皮细胞，是最常见的中枢神经系统原发性肿瘤。2021年世界卫生组织（WHO）肿瘤分类将脑膜瘤分为WHO 1~3 级，包括15种病理学亚型。近年来，越来越多的研究发现脑膜瘤的分子病理学特征与其病理学分级和临床预后密切相关。2021年WHO指南首次将脑膜瘤分子特征纳入诊断标准，TRAF7、SMO、NF2、SMARCE1等特定基因突变有助于诊断和区分不同的组织学亚型。此外，22号染色体染色体缺失、CDKN2A/B纯合缺失和TERTp等特征被纳入脑膜瘤的WHO分级标准中。除了应用最广泛的WHO分级，基于全基因组拷贝数（CNV）拷贝数的分级可对脑膜瘤患者及预后进行更准确的分层，如1p、14q和18q缺失等染色体拷贝数异常与预后不良和复发风险升高有关。除此之外，结合组织病理学特征和与高风险相关的染色体拷贝数改变所建立的脑膜瘤分子病理学综合评级有助于为脑膜瘤患者提供更精确的临床管理和治疗。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 脑膜瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 脑膜瘤 FISH组套 | FISH | 2探针（可任选）：CDKN2A/B缺失，22号（NF2）染色体缺失。 | 初诊脑膜瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 6 | 脑膜瘤靶基因测序（138基因） | DNA NGS | 138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊脑膜瘤患者。 | 查看更多 |
| 7 | 脑膜瘤靶基因cfDNA高深度测序（138基因） | DNA NGS | 138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 8 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 9 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 10 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 11 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 12 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 13 | 林奇综合征（MMR）基因测序（5基因） | DNA NGS | 5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 14 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 15 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 16 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 17 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 18 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & EMSO
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（1）诊断、预后：chr22、NF2 、1p、6p/q、10q、14q、18p/q、CDKN2A/B、AKT1、TRAF7、KLF4、SMO、PIK3CA、SMARCE1、TERTp和ARID1A等。