送检咨询
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室
苏州市工业园区星湖街218号生物医药产业园B2栋701.703单元
髓母细胞瘤
髓母细胞瘤（Medulloblastoma）是起源于小脑早期神经祖细胞的胚胎性肿瘤，是儿童期最常见的恶性脑肿瘤，是中枢神经系统恶性程度最高的神经上皮性肿瘤之一。其发病率约为1.5-2/10万，占所有儿童颅内肿瘤的20%，占儿童颅后窝肿瘤的40%，占儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤的63%。近年来, 许多新的分子遗传学诊断技术影响着肿瘤的分类和分级，2016年WHO的分类包括WNT和SHH髓母细胞瘤，SHH肿瘤根据TP53状态进行划分（其中TP53突变型和TP53野生型肿瘤具有明显不同的临床病理特征）。非WNT/非SHH髓母细胞瘤包括第3组和第4组肿瘤。这些主要的分子分型与临床病理和遗传学特征有关，具有诊断、预后或预测价值。基于组织病理和分子遗传的综合分析，可以提高诊断的准确性、更好地判断患者预后和指导精准治疗。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 髓母细胞瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 髓母细胞瘤 FISH组套 | FISH | 3探针（可任选）：i(17q)，MYCN扩增，MYC扩增。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | 髓母细胞瘤靶基因测序（132基因） | DNA NGS | 132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊髓母细胞瘤患者。 | 查看更多 |
| 6 | 髓母细胞瘤靶基因cfDNA高深度测序（132基因） | DNA NGS | 132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 7 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 8 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 9 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 10 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 11 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 12 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 13 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 14 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 15 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 16 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 17 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & 儿童髓母细胞瘤诊疗规范
-
诊断、预后：CTNNB1、APC、SMARCA4、ARID1A、ARID2、DDX3X、CSNK2B、TP53、KMT2D、PIK3CA、PTCH1、SMO、SUFU、MYCN、MYC、chr6和17p等。