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疑难罕见肿瘤

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疑难罕见肿瘤 Rare Tumors
项目明细
检测项目:

髓母细胞瘤 FISH组套

检测方法:

FISH

检测内容:

3探针(可任选):i(17q),MYCN扩增,MYC扩增。

临床意义:

◆ 判定预后分层:WHO指南提到髓母细胞瘤中常见的17号染色体细胞遗传学异常涉及:del(17p)、17q gain 或 idic17q。分别占Group 3型和4型髓母细胞瘤的55-58%和80-85%。i(17q)在Group 3/4型髓母细胞瘤中较常见;Group 3型预后最差,Group 4型预后介于Wnt型和Group3之间; ◆ 判定预后分层:WHO指南提到MYCN扩增见于5-10%的SHH型髓母细胞瘤,5%的Group 3型髓母细胞瘤,6%的Group 4型髓母细胞瘤。在(非婴儿)儿童和青少年SHH型髓母细胞瘤患者中,TP53突变和MYCN扩增相互关联,且提示预后差; ◆ 判定预后分层:WHO指南提到Group 3型髓母细胞瘤患者常见MYC扩增,且常伴PVT1::MYC融合。髓母细胞瘤中MYC扩增预后差。

适用人群:

初诊、转移或复发肺癌患者(尤其适合融合,扩增基因复证)。

报告时间:

3-5个工作日

样本类型:

组织/石蜡切片

采集要求:

◆ 石蜡切片:2张/探针+1张HE,4μm厚,正电荷粘附玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,10%中性福尔马林固定;或 ◆ 新鲜组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,RPMI1640培养基保存

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检