髓母细胞瘤 FISH组套
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检测项目:
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检测方法:
FISH
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检测内容:
3探针(可任选):i(17q),MYCN扩增,MYC扩增。
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临床意义:
◆ 判定预后分层:WHO指南提到髓母细胞瘤中常见的17号染色体细胞遗传学异常涉及:del(17p)、17q gain 或 idic17q。分别占Group 3型和4型髓母细胞瘤的55-58%和80-85%。i(17q)在Group 3/4型髓母细胞瘤中较常见;Group 3型预后最差,Group 4型预后介于Wnt型和Group3之间; ◆ 判定预后分层:WHO指南提到MYCN扩增见于5-10%的SHH型髓母细胞瘤,5%的Group 3型髓母细胞瘤,6%的Group 4型髓母细胞瘤。在(非婴儿)儿童和青少年SHH型髓母细胞瘤患者中,TP53突变和MYCN扩增相互关联,且提示预后差; ◆ 判定预后分层:WHO指南提到Group 3型髓母细胞瘤患者常见MYC扩增,且常伴PVT1::MYC融合。髓母细胞瘤中MYC扩增预后差。
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适用人群:
初诊、转移或复发肺癌患者(尤其适合融合,扩增基因复证)。
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报告时间:
3-5个工作日
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样本类型:
组织/石蜡切片
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采集要求:
◆ 石蜡切片:2张/探针+1张HE,4μm厚,正电荷粘附玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,10%中性福尔马林固定;或 ◆ 新鲜组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,RPMI1640培养基保存
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检