髓母细胞瘤靶基因cfDNA高深度测序（132基因）

DNA NGS

132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：CTNNB1突变是WNT髓母细胞瘤的特征性改变；TP53、PTCH1、SMO、GLI2、TERT和SUFU基因突变常见于SHH亚型，其中根据TP53的状态划分为TP53突变型和TP53野生型；Group 3型髓母细胞瘤通常具有MYC扩增；Group 4型髓母细胞瘤通常具有MYCN和CDK6扩增； ◆ 确定分级分型：髓母细胞瘤都是WHO 4级，WNT 亚型常见改变包括CTNNB1 基因突变等； ◆ 指导靶向用药：NTRK融合患者可能对其抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib）敏感； ◆ 判定预后分层：WNT 亚型对术后放化疗敏感性最高，且最不易发生转移，因此预后也最好，CTNNB1被证实可以作为良好预后的标志物；SHH亚型的预后与Group 4相当，比Group 3预后好； ◆ 遗传风险评估：对有肿瘤家族史的高危人群进行肿瘤风险评估；对育龄期女性进行生育指导； ◆ 指导化疗用药：检测化疗药物相关基因，制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达