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林奇综合征（MMR）基因测序（5基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。
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临床意义：
◆ 林奇综合征（Lynch Syndrome）的筛查：超过90%林奇综合征患者临床表现为MSI-H，主要由MLH1和MSH2基因的胚系突变导致，部分由MSH6基因变异引起的林奇综合征临床表现为MSS或MSI-L； ◆ 晚期实体瘤免疫治疗疗效预测因子：MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从免疫检查点抑制剂疗法（PD-1/PD-L1抑制剂）中获益。
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适用人群：
疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室