送检咨询
全外显子测序（体系，300x）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。
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临床意义：
◆ 辅助不明原因的疾病诊断：对于一些具有非典型疾病的特征、临床上无法确诊的疑难杂症进行检测，可明确致病原因，辅助诊断； ◆ 辅助后代患病风险评估：了解家族遗传病风险，指导婚育，降低后代患病风险； ◆ 确定罕见突变的简单有效方法，有助于发现新的生物标记物。
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适用人群：
想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室