胶质瘤靶基因测序（144基因）

DNA NGS

144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：IDH1/2突变、TERTp突变、H3 K27M、H3 G34R/V突变对应不同胶质瘤亚型； ◆ 确定分级分型：CDKN2A/B杂合/纯合缺失是星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤的分级依据； ◆ 指导靶向用药：FDA批准Vorasidenib用于12岁及以上伴有易感IDH1或IDH2突变的2级少突胶质细胞瘤或星形细胞瘤儿童和成人患者；NMPA批准伯瑞替尼（Bozitinib）用于治疗经放疗和替莫唑胺（Temozolomide）治疗后复发或不可耐受的，具有PTPRZ1::MET融合的IDH突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤成人患者； ◆ 判定预后分层：与IDH野生型肿瘤相比，IDH突变型胶质瘤预后较好；CDKN2A/B纯合缺失的弥漫性星形细胞瘤患者预后较差； ◆ 遗传风险评估：对有肿瘤家族史的高危人群进行肿瘤风险评估；对育龄期女性进行生育指导； ◆ 指导化疗用药：检测化疗药物相关基因，制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊胶质瘤患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检