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疑难罕见肿瘤

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疑难罕见肿瘤 Rare Tumors
项目明细
检测项目:

肿瘤靶向治疗基因测序(29基因)

检测方法:

DNA NGS

检测内容:

29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。

临床意义:

◆ 指导靶向用药:FDA批准Vorasidenib用于12岁及以上伴有易感IDH1或IDH2突变的2级少突胶质细胞瘤或星形细胞瘤儿童和成人患者;NMPA批准伯瑞替尼(Bozitinib)用于治疗经放疗和替莫唑胺(Temozolomide)治疗后复发或不可耐受的,具有PTPRZ1::MET融合的IDH突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤成人患者。

适用人群:

有靶向治疗意愿患者。

报告时间:

10个工作日

样本类型:

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

采集要求:

◆ 石蜡切片:10-15张,4-5μm厚,非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 胚系对照:外周血,EDTA抗凝,≥2ml;或 口腔拭子 ≥2根

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检