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胶质瘤热点基因测序（8基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS+毛细管电泳
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检测内容：
8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。
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临床意义：
◆ 辅助临床诊断：IDH1/2突变、TERTp突变、H3 K27M、H3 G34R/V突变对应不同胶质瘤亚型； ◆ 指导靶向用药：FDA批准Vorasidenib用于12岁及以上伴有易感IDH1或IDH2突变的2级少突胶质细胞瘤或星形细胞瘤儿童和成人患者； ◆ 判定预后分层：与IDH野生型肿瘤相比，IDH突变型胶质瘤预后较好。
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适用人群：
初诊胶质瘤患者。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室