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疑难罕见肿瘤

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疑难罕见肿瘤 Rare Tumors
项目明细
检测项目:

实体肿瘤融合基因RNAseq

检测方法:

RNA NGS

检测内容:

73个诱饵基因:包括已知(442对以上融合基因)和未知的融合基因。

临床意义:

◆ 在RNA层面,利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测; ◆ 辅助临床诊断:KIAA1549::BRAF基因融合常见于毛细胞型星形细胞瘤、弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤; ◆ 指导靶向用药:NMPA批准伯瑞替尼(Bozitinib)用于治疗经放疗和替莫唑胺(Temozolomide)治疗后复发或不可耐受的,具有PTPRZ1::MET融合的IDH突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤成人患者; ◆ 判定预后分层:与其他幕上室管膜瘤相比,C11orf95::RELA型幕上室管膜瘤预后相对较差; ◆ 发现未知融合:能够发现与73个基因发生融合的新伙伴基因,给患者带来新的希望,同时辅助科研探索。

适用人群:

初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者)。

报告时间:

10个工作日

样本类型:

石蜡切片/固定组织

采集要求:

◆ 石蜡切片:10-15张,5-10μm厚,病理级非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检