实体肿瘤全景DNAseq（638基因）

DNA NGS

638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。

◆ 辅助临床诊断：IDH1/2突变、TERTp突变、H3 K27M/G34R突变、EGFR扩增/突变等改变对应不同的胶质瘤亚型； ◆ 确定分级分型：CDKN2A/B杂合/纯合缺失是星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤的分级依据； ◆ 指导靶向用药：FDA批准Vorasidenib用于12岁及以上伴有易感IDH1或IDH2突变的2级少突胶质细胞瘤或星形细胞瘤儿童和成人患者；NMPA批准伯瑞替尼（Bozitinib）用于治疗经放疗和替莫唑胺（Temozolomide）治疗后复发或不可耐受的，具有PTPRZ1::MET融合的IDH突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤成人患者； ◆ 判定预后分层：与IDH野生型肿瘤相比，IDH突变型胶质瘤预后较好；CDKN2A/B纯合缺失的弥漫性星形细胞瘤患者预后较差；复杂基因组结构重排往往提示预后较差； ◆ 评估免疫治疗：TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）比TMB低的患者对PD-1/PD-L1免疫抑制治疗更加敏感；MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从免疫检查点抑制剂疗法（PD-1/PD-L1抑制剂）中获益； ◆ 遗传风险评估：对有肿瘤家族史的高危人群进行肿瘤风险评估；对育龄期女性进行生育指导； ◆ 指导化疗用药：检测化疗药物相关基因，制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检