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T-ALL/LBL
急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）是急性淋巴细胞白血病（ALL）的一种特殊类型，由T系前体细胞在骨髓或胸腺发生恶性转化并克隆性扩增所致。若疾病主要受累部位在胸腺、淋巴结或其他结外部位时，则称为T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）。T-ALL在儿童ALL患者中约占15%，更常见于青少年群体，且男性患病率高于女性。在成人ALL患者中，T-ALL的发病比例可达25%。与B型急性淋巴细胞白血病（B-ALL）相比，T-ALL具有更高的复发率、更差的缓解率，且长期生存率相对较低，提示其具有更为不良的临床预后。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | T淋巴母细胞白血病（T-ALL）免疫分型（17CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 4 | T-ALL微小残留病（MRD）检测（17CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 5 | T系肿瘤核型分析（PHA刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 6 | T-ALL /LBL FISH组套（3探针） | FISH | 3探针（可任选）: CDKN2A/B缺失，KMT2A(MLL)重排，TCRA/D重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 7 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 9 | ALL靶基因测序（62基因） | DNA NGS | ①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 10 | 淋系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 70基因（255个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（616对以上的融合基因）和未知融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 11 | FLT3-ITD突变分析 | PCR+毛细管电泳 | FLT3-ITD突变定性检测。 | 初诊 | 查看更多 |
| 12 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 13 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 14 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 15 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 16 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 17 | TCRB&G重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRB&G克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 18 | TCRD重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRD克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 19 | 克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 20 | 淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类，急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）分为急性T淋巴细胞白血病, 非特指型（T-ALL, NOS）和早前T细胞急性淋巴细胞白血病（ETP-ALL）两类。与非特指型相比，ETP-ALL的基因表达特征与正常前体T细胞早期阶段相一致。ETP-ALL还表现出特异的免疫表型，包括干细胞和/或髓系标记物的表达。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊疗指南建议，疑诊ALL时，应完善MICM检测，包括流式免疫分型、核型分析、突变和融合检测，以帮助： （1）鉴别诊断T-ALL，NOS和ETP-ALL； （2）识别T-ALL分子特征：①TCR克隆性（可用于MRD追踪）②TCR相关融合（可导致T系转录因子等失调）③CDKN2A等抑癌基因的缺失/失活 ④NOTCH1, PI3K-AKT, JAK-STAT, RAS-MAPK, ABL激酶通路相关、表观遗传相关基因突变； （3）预后评估：如在T-ALL，NOS中，NOTCH1、FBXW7与预后较好相关，LOH of 6q、PTEN与预后不良相关； （4）靶向治疗：ETP-ALL可从联合分子靶向药物中获益，如JAK抑制剂、FLT3抑制剂等；还可联合CD38单抗等； （5）MRD监测：通过流式或NGS方法进行MRD监测，评估治疗效果、预测疾病复发等； （6）遗传易感基因筛查：RUNX1、IKZF1、TP53等。