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ALL靶基因测序（62基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：例如T-ALL常发生NOTCH1（50%）、CDKN2A突变或缺失（50%）、FBXW7（18-20%）、PHF6（38%）、 JAK1（9-18%）等突变； ◆ 评估预后：例如NOTCH1和/或FBXW7突变预后更好，PTEN突变和KMT2D突变预后更差； ◆ 指导治疗：例如涉及JAK-STAT信号通路的患者可以联合JAK2抑制剂； ◆ 检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列，可用于后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常，精准检测关键基因的拷贝数变异，为辅助诊断和预后评估等提供重要支持，助力精准诊疗。 注：在ALL中，融合基因的检测十分重要，对于其他有转录本的融合需依赖其他技术，如RNA NGS。
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适用人群：
复诊
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：肝素/EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（有肿瘤侵犯可用）：肝素/EDTA抗凝，2-4ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室