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MDS/MPN
MDS/MPN（Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms） 是一类罕见的造血系统恶性疾病，其特征是同时具有骨髓增生异常综合征（MDS）的特征和骨髓增殖性肿瘤（MPN）的特征，但不完全符合MDS或MPN的单一诊断标准。该疾病主要影响造血干细胞，导致血细胞数量和功能的异常，表现为贫血、白细胞或血小板异常增多或减少，甚至急性白血病的转化风险增加。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）免疫分型（32CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 4 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 5 | MDS/MPN FISH组套（4探针） | FISH | 4探针（可任选）: -7/7q-,+8,20q-,BCR/ABL1融合。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 6 | 髓系肿瘤DNAseq（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 7 | 血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因） | DNA NGS | ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | MDS/MPN靶基因测序（51基因） | DNA NGS | ①51基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。 | 复诊 | 查看更多 |
| 9 | 髓系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 42基因（181个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（582对以上的融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据世界卫生组织（WHO）的分类，MDS/MPN主要包括以下几种亚型： （1）慢性粒-单核细胞白血病（CMML）:RAS信号通路突变，如NRAS、KRAS、CBL等； （2） MDS/MPN伴中性粒细胞增多（MDS/MPN-N）:需要排除BCR :: ABL1融合，可能伴有SETBP1和ETNK1突变； （3） MDS/MPN伴SF3B1突变和血小板增多（MDS/MPN-SF3B1-T, ）具有环状铁粒幼细胞（RS）及血小板增多典型基因突变：SF3B1（>80%病例）、JAK2 V617F突变（>50%病例）； （4） MDS/MPN无法分类。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN诊疗指南建议，疑诊MDS/MPN时，应完善MICM检测，其中分子遗传检测项目可包括： （1）CMML：TET2、SRSF2、ASXL1、RUNX1、NRAS、CBL突变等 ； （2）MDS/MPN 伴中性粒细胞增多：SETBP1、ETNK1突变等； （4）MDS/MPN 伴 SF3B1 突变和血小板增多：SF3B1、JAK2、MPL、CALR ； （5）MDS/MPN，NOS：TET2、NRAS、RUNX、CBL、SETBP1、ASXL1等，以及cn-LOH（cn-LOH存在于6% ~ 41%的 MDS/MPN 和 BCR::ABL1 阴性 MPN 中） ； （6）靶向治疗（如CSF3R、JAK2突变可用JAK抑制剂）。