血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因）

DNA NGS

①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。

◆ 辅助诊断和鉴别诊断：有助于分辨髓系和淋系肿瘤，多数CMML患者携带体细胞突变，最常见ASXL1（40%）、TET2（40%）、SRSF2（46%）、RUNX1（15%）、NRAS（11%）和CBL（10%）。MDS/MPN-SF3B1-T中SF3B1常见突变位点包括p.K700E、p.H662Q和p.K666R；淋系肿瘤常见的改变：CDKN2A、KRAS、IG/TCR相关重排以及IG/TCR单克隆等； ◆ 评估预后：ASXL1、SRSF2、RUNX1、NRAS和KRAS基因突变均和预后不良相关； ◆ 指导治疗：异基因造血干细胞移植是目前CMML可能治愈的唯一方法，而ASXL1、NRAS突变影响其疗效； NRAS、GATA2、SETBP1等多个基因突变与MDS/MPN-N预后不良相关，需尽早接受干细胞移植治疗； ◆ 补充验证核型：CNV验证CMML常见的-7/7q-、+8及20q-相关染色体异常，这些异常和辅助诊断相关。

初诊 复诊

10个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检