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AML
急性髓系白血病（AML）是一种累及多能造血干细胞的恶性克隆性疾病，其主要特征包括（1） 异常（白血病性）原始细胞在骨髓中的异常积聚；（2）正常血细胞的生成障碍，导致外周血中出现贫血、乏力、感染和出血等与血细胞减少相关的临床表现。AML是成人中最常见的急性白血病，其发病率随着年龄增长而逐渐升高。受人口老龄化等因素影响，中国AML的发病率呈逐年上升趋势。急性白血病的分型方案经历了从传统以形态学为主的FAB分型到结合形态学、细胞免疫表型和分子遗传学特征的MICM分型的发展过程。随着对AML分子生物学本质认识的不断深入，相关研究为其实验室诊断、治疗选择、预后评估以及微小残留病（MRD）监测提供了更加全面和客观的依据，推动了精准医学在AML诊疗中的广泛应用。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 急性髓系白血病（AML）免疫分型（32CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 4 | AML微小残留病（MRD）检测（26CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 5 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 6 | AML FISH组套（9探针） | FISH | 9探针（可任选）: -5/5q-，-7/7q-，+8，20q-，CBFB重排，KMT2A(MLL)重排，EVI1重排，PML/RARA融合、RUNX1/RUNX1T1融合。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 7 | 髓系肿瘤DNAseq（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | 髓系肿瘤DNAseq PLUS（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 9 | AML靶基因测序（50基因） | DNA NGS | ①50基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。 | 复诊 | 查看更多 |
| 10 | 髓系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 42基因（181个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（582对以上的融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 11 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | 初诊 | 查看更多 |
| 12 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | 复诊 | 查看更多 |
| 13 | RUNX1::RUNX1T1融合基因检测 | qPCR | RUNX1::RUNX1T1融合基因检测。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 14 | CBFB::MYH11融合基因检测 | qPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）融合基因检测。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 15 | PML::RARA定量分析（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | ddPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）定量分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 16 | PML::RARA定量分析（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | ddPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）定量分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 17 | RUNX1::RUNX1T1定量分析 | ddPCR | RUNX1::RUNX1T1定量分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 18 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（初检） | ddPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 19 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（复检） | ddPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 20 | NPM1突变定量分析 | ddPCR | NPM1突变定量分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 21 | FLT3-ITD突变分析 | PCR+毛细管电泳 | FLT3-ITD突变定性检测。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类，将AML分为： （1） AML伴重现性遗传异常：APL伴PML::RARA、AML伴RUNX1::RUNX1T1、AML伴CBFB::MYH11融合、AML伴DEK::NUP214融合、AML伴RBM15::MRTFA融合、AML伴BCR::ABL1融合、AML伴KMT2A重排、AML伴MECOM重排、AML伴NUP98重排、AML伴NPM1突变、AML伴CEBPA突变、AML伴骨髓增生异常、AML伴其他特定的遗传学改变； （2）分化定义的AML：AML微分化、AML未分化、AML部分分化、急性粒-单核细胞白血病、急性嗜碱性粒细胞性白血病、急性单核细胞白血病、纯红白血病、急性巨核细胞白血病； （3）髓系肉瘤； （4）治疗相关髓系肿瘤； （5）胚系易感基因变异。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊治指南建议，疑诊AML时，应完善MICM检查，以 （1）辅助诊断：参见WHO分型； （2）预后分层（参见ELN）：①低危（CBF::AML、NPM1、CEBPA等）②中危（MLLT3::KMT2A等）③高危（复杂核型、TP53突变等）； （3）靶向用药：IDH1/IDH2/FLT3突变； （4）遗传易感基因筛查：RUNX1、ANKRD26、CEBPA、DDX41、ETV6、GATA2、TP53等； （5） MRD监测：常用技术包括qPCR、ddPCR以及流式。