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髓系肿瘤DNAseq（134基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：AML中常发生以下突变：NPM1（25-35%）、FLT3-ITD（20-30%）、DNMT3A（20-25%）和CEBPA（13-19%）等； ◆ 评估预后：AML中，CEBPA bZIP区框内突变提示预后较好；同时发生NPM1和FLT3-ITD突变时，属于中危组； ◆ 指导治疗：例如在AML中，FLT3、IDH1、IDH2和KIT突变病人可能对相应的抑制剂敏感；在CML中，患者出现耐药，一般是由于ABL1激酶区发生耐药突变，如T315I等； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常：CNV判断的准确性对于AML预后十分重要，-5或者del(5q)、-7、-17/abn(17p)，都是高危组的常见改变。
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适用人群：
初诊 复诊
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室