送检咨询
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室
苏州市工业园区星湖街218号生物医药产业园B2栋701.703单元
Ph-like ALL
BCR::ABL1样（Ph-like）B-ALL是一种近年来新提出的高危亚型急性B细胞白血病，其发病率在不同年龄段存在显著差异。在儿童B-ALL中，该亚型约占10%-13%；在青少年中占比约21%；在成人患者中则高达33%。该亚型对标准化疗或激素治疗反应不佳，通常与不良预后密切相关。这一亚型的主要特征是多种活化激酶和细胞因子受体信号的异常激活，同时常伴有淋系发育相关转录因子的异常表达，但通常缺乏B-ALL中常见的典型基因改变和遗传学异常。由于疾病异质性大，该亚型目前尚无统一的诊断标准。其诊断的关键在于识别激酶或细胞因子受体相关基因的重排。然而，这类重排涉及多种伙伴基因，且断裂点位置复杂多变，增加了检测的难度。为明确诊断，需整合多种检测技术，包括FISH和分子遗传学手段，以提供全面而准确的结果。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | B淋巴母细胞白血病（B-ALL）免疫分型（19CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 4 | B-ALL微小残留病（MRD）检测（11CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 5 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 6 | Ph-like B-ALL FISH组套（9探针） | FISH | 9探针（可任选）: ABL1重排，ABL2重排，BCR/ABL1融合，CRLF2重排，CSF1R重排，EPOR重排，IGH/CRLF2融合，JAK2重排，PDGFRB重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 7 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 9 | ALL靶基因测序（62基因） | DNA NGS | ①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 10 | 淋系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 70基因（255个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（616对以上的融合基因）和未知融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 11 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 12 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 13 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 14 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 15 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 16 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 17 | 克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 18 | 淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
-
根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类描述： （1）约50%的Ph-like ALL病例伴有CRLF2重排，主要由IGH::CRLF2、P2RY8::CRLF2导致；也可见EPOR重排； （2）以及多种激酶类基因的重排，包括ABL1及ABL2、PDGFRA、PDGFRB、LYN、NTRK3、TYK2、CSF1R、JAK2等重排，这些激酶基因的重排伙伴基因众多，已发现超过30种，且激酶类重排几乎不与CRLF2重排同时出现。这些重排许多为核型隐匿性，传统核型分析无法检出； （3）还可出现白血病相关基因的缺失或突变（包括IKZF1、CDKN2A/B缺失及RAS家族基因突变），约半数CRLF2重排的患者伴有JAK2/JAK1突变。
- NCCN & CSCO
-
根据NCCN和CSCO诊疗指南建议，疑诊ALL时，应完善MICM检测，包括但不限于G显带核型分析、FISH、RT-PCR和NGS检测，帮助： （1）识别出包括Ph-like ALL在内的分子亚型，辅助诊断和进行疾病危险分层； （2）同时，指南将Ph-like ALL列为B-ALL细胞遗传学高危分组，并分为三类：①JAK-STAT通路异常（CRLF2、EPOR、JAK1/2/3、TYK重排；SH2B3、IL7R、JAK1/2/3突变）②涉ABL类基因的融合（ABL1、ABL2、PDGFRA、PDGFRB、FGFR重排）③其它少见融合（NTRK、FLT3、LYN、PTK2B重排）； （3）靶向用药：如ABL类基因融合可联合达沙替尼治疗、JAK-STAT通路异常可联合鲁索利替尼治疗； （4）MRD监测：通过流式或NGS方法进行MRD监测，评估治疗效果、预测疾病复发等。