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MPN
骨髓增殖性肿瘤（MPN, Myeloproliferative Neoplasms） 是一类骨髓肿瘤，其特征是成熟白细胞、红细胞和/或血小板生成过多。MPN 的初步诊断评估仍然依赖于临床特征、分子诊断以及通常的骨髓穿刺活检形态学评估之间的密切关联。大多数 MPN 患者在慢性期 (CP) 被诊断出来，可能会进展为急变期 (BP)，伴随继发性细胞遗传学和/或分子畸变的积累。经典Ph阴性骨髓增殖性肿瘤包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）。可存在出血、血栓形成和疾病转化为骨髓纤维化或急性髓系白血病（AML）风险。MPN多为老年人患病，中位发病年龄约60～70岁，年轻患者（≤40岁）占10％左右。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 骨髓增殖性肿瘤（MPN）免疫分型（32CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 4 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 5 | MPN FISH组套（5探针） | FISH | 5探针（可任选）: 1q+，+8，+9/+9p，13q-，20q-。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 6 | 髓系肿瘤DNAseq（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 7 | 血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因） | DNA NGS | ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | MPN靶基因测序（36基因） | DNA NGS | ①36基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。 | 复诊 | 查看更多 |
| 9 | 髓系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 42基因（181个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（582对以上的融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类，MPN分为： （1）4种经典类型：慢性粒细胞白血病（CML）：BCR-ABL1；血小板增多症（ET）：JAK2 V617F（50%-60%）,CALR（20%-30%）,MPL（3%-5%）；真性红细胞增多症（PV）：JAK2 V617F(95%); 原发性骨髓纤维化（PMF）：JAK2 V617F（50%-60%）,CALR（20%-30%）,MPL（5%-10%) ； （2）慢性中性粒细胞白血病（CNL）：中性粒细胞异常增多（>25×10⁹/L）,CSF3R突变（>80%）； （3）慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）：嗜酸性粒细胞显著增多，可能伴随器官浸润； （4）幼年型粒单核细胞白血病（JMML）:RAS信号通路基因突变（PTPN11、NRAS、KRAS等）相关； （5） MPN NOS。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊疗指南建议，疑诊经典型MPN时，应完善MICM检测，其中骨髓活检、分子遗传检测可包括： （1）排除CML：FISH或RT-PCR检查BCR::ABL1融合；辅助诊断PV/ET/PMF：分子检测JAK2 (V617F & exon12), CALR, MPL突变 ； （2）预后评估、治疗选择：①核型分析（20q-, 13q-, +9, chr1易位/重复, -Y, −7, i(17q), inv(3), 12p−, 11q−, +8, +9等）②NGS检测（CALR type 1/like, ASXL1, EZH2, TET2, RAS, IDH1/2等）； （3） 靶向治疗：JAK2 抑制剂鲁索利替尼（Ruxolitinib）。