MPN靶基因测序（36基因）

DNA NGS

①36基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。

◆ 辅助诊断：MPN最常见三个突变：JAK2、CALR、MPL。JAK2见于>90％真性红细胞增多症（PV），40-70％原发性血小板增多症（ET），40-60％原发性骨髓纤维化（PMF）。MPL（W515L、W515K）基因激活突变见于5%的JAK2 V617F阴性骨髓增殖性肿瘤（MPNs）。CALR突变见于70%的JAK2/MPL阴性的原发性血小板增多症（ET），56-88%的JAK2/MPL阴性的原发性骨髓纤维化（PMF）。KIT D816V突变见于95%以上成人肥大细胞增生症，在儿童中该突变只见于大约1/3的病例。慢性中性粒细胞性白血病（CNL）患者常发生CSF3R突变。幼年型粒单核细胞白血病(JMML)中常见改变包括-7、PTPN11、NRAS、KRAS、CBL、NF1； ◆ 指导治疗：JAK2和KIT突变的病人可能对相应的抑制剂敏感； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常，精准检测关键基因的拷贝数变异，为辅助诊断和预后评估等提供重要支持，助力精准诊疗。

复诊

10个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检