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遗传性髓系肿瘤
遗传性髓系肿瘤是一类异质性疾病，由基因中有害的胚系致病或可能致病 (P/LP) 变异引起的。一般而言，具有胚系易感基因的髓系肿瘤患者会在造血系统中获得额外的体细胞变异事件，最终导致髓系肿瘤。它们涉及骨髓增殖性疾病（MPNs）、骨髓增生异常肿瘤（MDS）和急性髓系白血病（AML）等。除唐氏综合征（发病率：每 319-1000 个活产婴儿中就有 1 个）、努南综合征（每 2000 个活产婴儿中就有 1 个）和 1 型神经纤维瘤病（每 3000 个活产婴儿中就有 1 个）外，其他易患髓系肿瘤的综合征单独出现很少见。预后取决于特定的胚系易感基因以及髓系恶性肿瘤本身的特征。在大多数易感条件下发生的髓系恶性肿瘤需要干细胞移植才能治愈。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 血液系统肿瘤免疫分型（42CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 髓系肿瘤DNAseq（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 4 | 骨髓衰竭靶基因测序（118基因） | DNA NGS | 涵盖ASH等指南推荐的先天性骨髓衰竭综合征相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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WHO已确定的遗传性肿瘤综合征易患特定髓系肿瘤包括： （1）具有胚系易感基因的髓系肿瘤，且无预先存在的血小板疾病或器官功能障碍：①胚系CEBPA P/LP 变异（CEBPA相关家族性 AML）；②胚系DDX41 P/LP 变体；③胚系TP53 P/LP 变异（Li–Fraumeni 综合征）； （2）具有胚系易感基因和先前存在的血小板疾病的髓系肿瘤：①胚系RUNX1 P/LP 变异（与骨髓恶性肿瘤相关的家族性血小板疾病）；②胚系ANKRD26 P/LP 变异（血小板减少症 2）；③胚系ETV6 P/LP 变异（血小板减少症 5）； （3）具有胚系易感基因和潜在器官功能障碍的髓系肿瘤：①胚系GATA2 P/LP 变异（GATA2 缺乏E综合征）；②先天性角化不良（端粒生物学疾病）；③唐氏综合症；④胚系SAMD9 P/LP 变异（MIRAGE 综合征）；⑤胚系SAMD9L P/LP 变体（SAMD9L相关共济失调-全血细胞减少综合征）；⑥双等位基因胚系BLM P/LP 变异（布卢姆综合征）； （4）骨髓衰竭疾病：①严重先天性中性粒细胞减少症；②Shwachman-Diamond 综合征；③范可尼贫血； （5）类风湿性关节炎：①努南综合征；②CBL综合征；③1 型神经纤维瘤病。 与胚系易感基因相关的髓系肿瘤的组织病理学不是任何特定亚型的特有特征，最终诊断由临床病理学表现与分子学发现相结合提供：检测与髓系恶性肿瘤风险增加相关的种系突变；符合特定疾病类型诊断标准的髓系肿瘤；除种系突变外，还存在克隆分子和/或细胞遗传学异常；通过正式遗传咨询确定的阳性家族史。
- NCCN
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根据NCCN指南建议，疑诊遗传性髓系肿瘤时，应检测包括但不限于咨询既往病史、流式细胞术、基因检测等，以帮助： （1）确定易感基因:基因检测可以帮助确认是否存在已知的易感基因突变(如CEBAPA、DUX41、TP53FANCA、RUNX1、GATA2等)； （2）家族遗传评估:对于有遗传易感性的家庭，建议进行家族成员的基因检测，特别是早期肿瘤患者； （3）定期监测:定期进行血常规、骨髓检查等，监测是否有血液系统恶性肿瘤的发生； （4）辅助治疗:对于范可尼贫血或其他引起骨髓衰竭的综合征，可能需要考虑进行造血干细胞移植。