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T/NK细胞淋巴瘤是起源于胸腺后成熟T细胞或NK细胞的一组异质性肿瘤,在我国约占非霍奇金淋巴瘤的21%。在欧美人群中,T/NK细胞淋巴瘤发病率由高到低分别为外周T细胞淋巴瘤-非特指型、结节型滤泡性T辅助细胞淋巴瘤-血管免疫母细胞型(nTFHL-AI)、结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)、成人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL)、间变性淋巴瘤激酶ALK阳性和阴性ALCL,发病率分别为25.9%、18.5%、10.4%、9.6%、6.6%和5.5%,其他类型T/NK细胞淋巴瘤相对少见。在中国,由于EBV感染,ENKTL是最常见的亚型,其次为PTCL-NOS、AITL、ALK阳性及阴性ALCL,发病率分别为28.16%、19.88%、13.84%、7.34%和4.21%。
序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
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Morphology 形态学 | |||||
1 | T/NK细胞淋巴瘤(18抗体) | 免疫组织化学染色 | 淋巴细胞相关抗原 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
2 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
Immunology 免疫学 | |||||
3 | 淋巴瘤免疫分型(25CD) | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 | 查看更多 |
4 | T细胞淋巴瘤免疫分型(34CD) | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
5 | T系肿瘤核型分析(PHA刺激培养) | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
6 | 成熟T细胞淋巴瘤(T-LPD) FISH组套(4探针) | FISH | 4探针(可任选): ALK重排,ATM缺失,CDKN2A/B缺失,TCRA/D重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
Molecular 分子遗传学 | |||||
7 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS(153基因) | DNA NGS | ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②全基因组CNV&LOH;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
8 | 淋系肿瘤DNAseq(153基因) | DNA NGS | ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
9 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS cfDNA(153基因) | DNA NGS | 检测循环肿瘤游离DNA: ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②全基因组CNV&LOH;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
10 | 淋系肿瘤DNAseq cfDNA(153基因) | DNA NGS | 检测循环肿瘤游离DNA: ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
11 | 淋系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 70基因(255个诱饵探针)相关的融合基因筛查,包括已知(616对以上的融合基因)和未知融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
12 | 克隆性IG/TCR DNA测序(初检) | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析(初诊克隆性重组MRD鉴定)。 | 初诊 | 查看更多 |
13 | 克隆性TCR DNA测序(初检) | DNA NGS | TCR克隆性重组分析(初诊克隆性重组MRD鉴定)。 | 初诊 | 查看更多 |
14 | 克隆性TCR MRD测序(复检) | DNA NGS | TCR克隆性重组分析(复查克隆性重组MRD监测)。 | 复诊 | 查看更多 |
15 | TCRB&G重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRB&G克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
16 | TCRD重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRD克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
17 | 淋巴瘤个性化MRD测序(1次MRD) | DNA NGS | 复检:检测初诊时发现的16位点,个性化监测MRD 1次。 | 复诊 | 查看更多 |
18 | 淋巴瘤个性化MRD测序(6次MRD) | DNA NGS | ①初检:全外显子突变位点筛查; ②复检:个性化MRD(16位点)监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
19 | 淋巴瘤DNAseq Max(6次MRD) | DNA NGS | ①初检:淋系肿瘤DNAseq PLUS+全外显子突变位点筛查; ②复检:个性化MRD(16位点)监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类,成熟T/NK淋巴瘤被分为9个大类,包括:成熟 T 细胞和 NK 细胞白血病、原发性皮肤T淋巴细胞增生和淋巴瘤、肠道T淋巴细胞和NK细胞增生和淋巴瘤、肝脾T细胞淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤、淋巴结滤泡辅助性T细胞淋巴瘤、其他外周T细胞淋巴瘤、EBV阳性T细胞和NK细胞淋巴瘤、EBV阳性T细胞和NK细胞淋巴样增生和儿童淋巴瘤。
根据NCCN和CSCO诊疗指南建议,在疑诊淋巴瘤时,应完善MICM(形态学、免疫表型、细胞遗传学及分子遗传学)检测。其中,细胞学和分子遗传学检测的作用包括但不限于以下几点: (1)在形态学和免疫表型不典型或组织样本量较少等特定情况下,IG和TCR克隆性分析对于肿瘤的诊断、鉴别诊断及起源细胞谱系的判定具有重要价值; (2)部分淋巴瘤具有特征性染色体异常,有助于疾病的诊断和预后评估。例如,T-PLL中的TCRA/D基因重排(通常和 TCL1A ),以及HSTCL中的i(7q)和+8异常; (3)分子突变分析在某些肿瘤的精准诊断、分型及预后评估中已得到广泛应用。例如,STAT3和STAT5B基因突变常出现在T-LGLL及RHOA或IDH2突变在淋巴结滤泡辅助性T细胞淋巴瘤亚型鉴别诊断中的作用。