淋系肿瘤DNAseq PLUS cfDNA(153基因)
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
检测循环肿瘤游离DNA: ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②全基因组CNV&LOH;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。
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临床意义:
◆ 辅助诊断:例如淋巴结滤泡辅助性T细胞淋巴瘤-血管免疫母细胞型(nTFHL-AI)常发生DNMT3A、RHOA(G17V)、IDH2 (R172)、TET2突变,T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)常发生STAT3、STAT5B突变等; ◆ 指导治疗:例如在nTFHL-AI检出TET2、IDH2、DNMT3A提示患者对去甲基化药物敏感; ◆ 检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列,可用于辅助淋巴瘤诊断和后续MRD追踪,评估治疗效果和监测疾病状态; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常; ◆ 采用cfDNA进行CNV分析容易出现背燥较高的结果,DNAseq PLUS包含的CNV分析应用自主开发的AI降噪算法处理,准确性更高; ◆ 全基因组CNV和LOH分析有助于辨别隐匿性亚二倍体以及基因微小缺失等。此外常规的MICM分型检测后,如果还未能找到遗传学异常,需排除LOH或者单亲二体(UPD)改变。
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适用人群:
初诊 复诊
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
外周血
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采集要求:
外周血:游离DNA保存管,≥10ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检